Tüp Bebek Tedavisinde Pgd Yöntemi Ve Cgh Metodu

Tüp Bebek Tedavisinde Pgd Yöntemi Ve Cgh Metodu Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı spesifik bir hastalık için (kistikfibrozis gibi) IVF tedavisi sırasında oluşturulan embriyodan alınan örnek hücrenin rahim içine transferinin yapılmadan önce incelenmesidir. Preimplantasyon genetik tarama da ise spesifik bir hastalık araştırılmaz; tüm kromozomlar mümkün olduğunca olası bir genetik problem için taranır.

Bu işlemin yapılmasının amacı problemli olan embriyonun daha önceden tanınmasının sağlanarak hem düşük yapma ihtimalini azaltmak hem de tüp bebek başarı şansını artırmaktır. Bu işlem özel laboratuvar şartları ve tecrübeli personel gerektirmektedir.

İlk embriyo genetik taraması 1990 yılında yapılmıştır ve bu zamandan sonra hızla ilerleyerek devam etmektedir. Genetik tarama amacı ile embriyodan belirli hücreler değişik zaman ve yöntemlerle alınabilir.

Polar body biyopsisi,
Klivaj evresi (3. Gün embriyo) biyopsisi,
Blastosist evresi (5. Gün embriyo) biyopsisi.

Blastosist evresinde yapılan biyopsi işleminin embriyoya zararı en az olmakla birlikte yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve çoğu biyopsi işlemi artık bu safhada yapılmaktadır.

Anne yaşı 38 ve üzeri olan hastalar,
Tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalar,
Tekrarlayan IVF başarısızlıkları olan hastalar(3 ve daha fazla),
Daha önce genetik problemli veya down sendromlu bebek taşıma gibi öyküsü bulunan hastalar,
Kendi genetik taramasında(karyotip) genetik problemi olan hastalar,
Tek gen bozuklukları taşıyan hastalar (otosomaldominat, X ‘ e bağlı hastalıklar veya otozomal resesif hastalıklar),
HLA tiplendirmesi gereken hastalar bu genetik tarama işlemi için endikasyon oluştururlar.

PGS yöntemi ile birlikte çoğu çalışmada düşük yapma oranlarının azaldığı ve özellikle blastosist evresi (trofoektoderm biyopsisi) uygulaması ile birlikte IVF başarısının anlamlı ölçüde arttığı gösterilmiştir. Ayrıca önceki çocuğunda kemik iliği nakli gerektiren bir hastalığın ortaya çıkması durumunda çiftler IVF ile hasta çocukla doku uyumlu ama sağlıklı (HLA tiplemesi-HLA tayini) çocuk sahibi olmak ve sonrasında doğacak olan bebekten alınacak kordan kanı veya kemik iliği ile hasta çocuğunu iyileştirilebilir. PGD sonrası yapılan HLA uyumlu embriyo transfer ile hem hasta çocuk iyileşebilmekte hem de genetik hastalığı olmayan bebek dünyaya gelebilmektedir.

Biyopsi Yapılan Embriyolar 3 Yöntem Kullanılarak İncelenebilir?

ArrayComparativeGenomicHybridization (aCGH)
Singlenucleotidepolymorphismmicroarrays (SNP)
Quantitativereal time polymerasechainreaction(qPCR)

Pgd Yöntemine Yönelik Endişeler

Özellikle 3 gün embriyosuna yapılan biyopsilerde embriyo travmatize olabilir. Fakat blastosist evresinde yapılan biyopsi ile embriyoya verilen zarar en az düzeydedir ve embriyoyu zayıflatmamaktadır. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimalinin %2 civarında olduğu bilinmektedir (mozaisizm gibi..). mozaik patern bazen embriyonun kendisini onarması veya hatalı hücrelerin fetüs tarafı yerine plasenta tarafına transfer edilmesi ile kendi kendine tamir edilebilmektedir.